我国新生儿缺陷情况发生率逐渐增高，主要遗传和化学性环境、药物和物理性等因素密切相关^[1]，此外，营养、慢病、感染、生殖、社会心理因素也对妊娠结局起到重要作用。以上因素容易影响优生优育结果，容易引起新生儿出现唇腭裂、神经血管疾病、先天性心脏病等疾病的发生，严重影响分娩质量和生存质量。在《中华人民共和国母婴保健法》中母婴保健技术服务的关键在于婚前孕前优生健康检查^[2]。婚前孕前优生健康检查能够有效减少缺陷儿出生，提高我国人口素质^[3]。本文则回顾分析连山壮族瑶族自治县婚前孕前优生健康检查效果。具体见下文：

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析连山壮族瑶族自治县2023年1月-2023年12月婚前孕前优生健康检查情况。纳入标准：①本次对象均为连山壮族瑶族自治县预约结婚登记后至怀孕3个月内和符合再生育政策夫妇，且对象均知晓，并签署知情同意书。排除标准：①临床资料不全面。②精神异常，沟通问题，认知障碍。③配合度较低。④中途退出。

1.2 方法

建立电子健康档案：婚前孕前健康检查服务机构通过省妇幼健康信息平台建立《广东省婚前孕前健康检查服务档案》，新婚和计划怀孕夫妇可通过广东母子健康e手册小程序进行初步建档，填写夫妇双方基础信息。

知情同意原则：向新婚和计划怀孕夫妇宣讲婚前孕前健康检查意义，在新婚和计划怀孕夫妇充分知情基础上，征得同意，并签订《婚前孕前健康检查知情同意书》。受检夫妇可签署知情同意书，或通过广东母子健康e手册小程序进行知情同意确认。

婚前孕前检查：①通过交流，确定双方是否存在血缘关系。②男女病史询问，了解孕育史，疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等，评估是否存在相关风险，比如遗传病、精神病、性病等进行全面了解。③体格检查，常规检查：身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等，评估健康状况、发现影响优生的相关因素。④男女生殖器系统检查，男性检查喉结、包皮、阴茎、睾丸、附睾、输精管、精索静脉等有无异常，女性检查乳房、外阴、阴道宫颈、子宫和附件，是否存在处女膜闭锁、阴道缺损，子宫大小等情解女性月经状况，男性遗精状况。⑤实验室检查：主要包括血常规、地贫筛查，尿常规、血型、血清葡萄糖测定、胸部透视、肝功能检测：谷丙转氨酶、肾功能检测：肌酐，甲状腺功能检测：促甲状腺激素、乙型肝炎血清学五项检测、G-6PD缺乏症检测，艾滋病检测、病毒筛查4项：梅毒、风疹、巨细胞病毒和弓形虫检查、女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查。⑧其他特殊检查，主要包括乙肝血清学标志检测，淋病、艾滋病、支原体和衣原体检查、精液常规、超声影响、乳腺检查、染色体检查了解夫妻双方家族史，是否存在家族遗传病。⑥妇科超声常规检查：筛查子宫、卵巢异常。婚前检查注意女性避开生理期，一般在经期结束3天后再进行婚前检查，这样能够避免尿液中存在过多红细胞，影响检查结果。保持空腹检查，早晨起床后不能喝水吃东西。婚前检查前一周保持清淡饮食，多休息，前一天晚上不做剧烈运动。婚前检查前几天尽量不要同房，避免影响检测结果。

风险评估：综合分析新婚和计划怀孕夫妇双方病史、体格检查、实验室检查、影像学检查等结果，识别和评估夫妇存在可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面风险因素。根据《婚前孕前健康检查风险评估专家指导意见》形成《婚前孕前健康检查评估建议告知书》。对高风险人群由专人进行面对面咨询，给于个性化指导，告知存在的风险因素及可能给后代带来的危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施。受检新婚和计划怀孕夫妇在完成全部检查项目10个工作日内可通过广东母子健康e手册小程序获得完整检查结果和《婚前孕前健康检查评估建议告知书》。

早孕及妊娠结局追踪随访：给予省妇幼健康信息平台，及时准确了解所有接受婚前孕前健康检查的妇女怀孕和妊娠结局情况，在怀孕12周前将纳入出生缺陷产前筛查工作中，关注妊娠结局，包括出生缺陷等不良妊娠结局信息，为评估服务效果、提高服务质量提供基础资料。省妇幼健康信息平台将对完成婚前孕前健康检查风险评估的新婚和计划怀孕夫妇一年内的怀孕情况进行追踪并结案。

1.3 观察指标

分析2023年1月-2023年12月婚前孕前优生健康检查情况。    

风险评估情况。

1.4 统计学方法

将数据纳入SPSS20.0软件中分析，计量资料比较采用t检验，并以（）表示，率计数资料采用χ²检验，并以率（%）表示，（P<0.05）为差异显著，有统计学意义。

2 结果

分析2023年1月-2023年12月婚前孕前优生健康检查情况

得出结果，2023年1月-2023年12月病史异常23人，体格检查异常4人，生殖系统检查异常24人，白带常规检查异常65人，血液常规阳性358人，尿液常规异常57人，血清葡萄糖异常28人，肝功能异常47人，乙型肝炎血清学五项异常195人，肾功能异常74人，甲状腺功能异常22人，梅毒螺旋体异常5人，非梅毒螺旋体异常1人，地中海贫血初筛异常139人，检测出同型a地贫基因3对，G6PD检测阳性106人，风疹病毒IgG抗体阳性208人。见表1。

    表1 分析2023年1月-2023年12月婚前孕前优生健康检查情况(人）

2.2 风险评估情况

评估风险人数532人，其中女性风险人数257人，包括营养风险因素122人、遗传风险因素62人、感染风险因素28人、慢病风险因素45人、生殖风险因素159人、社会心理因素风险57人，男性风险人数275人 ，包括营养风险因素131人、遗传风险因素59人、感染风险因素55人、慢病风险因素40人、生殖风险因素3人、行为风险因素196人、社会心理因素风险2人。

3. 讨论

新生儿缺陷发生原因即在孕3-8周时胚胎发育出现异常，即致畸因子过分影响胚胎，导致造成胎儿畸形。孕妇在确定怀孕后，致畸因子高度敏感期已过，所以无法纠正新生儿缺陷。所以婚前孕前优生健康检查尤为关键。优生是婚姻和家庭最重要的问题，优生利用遗传学原理来保证子代有正常的生存能力的科学^[4]。自优生优育政策提出后，提高了人们对新生儿出生健康问题的关注度。夫妻在结婚前积极进行婚前检查，能够及时判断自身问题。符合再生育政策夫妇在生育前做好孕前检查，能够及时发现不利因素，有利于保证每胎生育质量。

婚前检查还能够使男女双方有一个互相了解健康状况的机会，了解患过什么疾病，有无遗传病史，避免将疾病传给后代。同时婚前检查又可以对被检查者进行性知识教育，婚后生育安排，避孕方法指导等，这样有利于夫妻婚后感情和睦，建立美满家庭，有利于后代健康。孕前优生检查是一项重要的健康服务，旨在通过一系列的医学评估和检测，帮助计划怀孕的夫妇了解自身的健康状况，识别可能影响妊娠和胎儿健康的潜在风险因素，并采取相应的预防和治疗措施^[5]。孕前优生检查有助于保障母婴健康、预防遗传性疾病等。孕前检查可以帮助识别孕妇可能存在的慢性疾病、感染性疾病（如乙肝、梅毒、艾滋病等）及高危妊娠因素，使医生能够提前制定个性化的孕期保健计划，保障母婴在妊娠、分娩及产褥期的安全^[6]。对于有遗传病家族史或自身携带遗传病基因的夫妇，孕前检查可以评估遗传风险，提供遗传咨询，必要时通过辅助生殖技术选择健康的胚胎进行移植，避免遗传性疾病的发生。通过健康教育、生活方式指导等方式，提高夫妇对优生优育的认识，鼓励健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免有害物质接触等，为孕育健康新生儿创造良好的条件。婚前孕前优生健康检查十分重要。连山壮族瑶族自治县属于地贫基因高发地区，地贫基因的检测可以大大降低重型地贫儿的出生，通过婚前孕前优生健康检查，可以减少因出生缺陷导致的治疗、康复和社会救助等费用，从而减轻家庭和社会的经济负担。本文则分析连山壮族瑶族自治县婚前孕前优生健康检查效果。结果发现，对连山壮族瑶族自治县婚前孕前优生健康检查能够检查出疾病情况，为备孕夫妻提供指导意见。

综上所述，婚前孕前优生健康检查能够促使各项疾病被检出，有效减少缺陷儿出生，降低不良妊娠结局，改善人口素质。连山壮族瑶族自治县是全国唯一壮族瑶族集居的少数民族自治县，属于粤北山区，经济落后，民众的认知水平低，通过婚前孕前优生健康检查有利于优生优育，具备大力推广价值。   

参考文献

[1]董诗领.论婚前医学检查和孕前优生健康检查对预防出生缺陷的重要性[J].婚育与健康,2023,29(18):1-3.

[2]梁柳仙,黄秀菊,蓝桂仙.孕前健康教育联合婚前孕前优生健康检查在优生遗传咨询中的应用价值[J].深圳中西医结合杂志,2023,33(14):8-11.

[3]杜黎琼,汪文荣.婚前孕前优生健康检查对出生缺陷干预的效果[J].深圳中西医结合杂志,2023,33(09):13-16.

[4]宋王珍,钱衍.婚前健康检查和孕前优生健康检查项目实施效果分析[J].中国妇幼保健,2021,36(13):3115-3118.

[5]周清红,张永梅.优生优育中应用孕前优生健康检查联合婚前检查的意义[J].中国现代药物应用,2020,14(21):62-64.

[6]庾静云,曾思良,刘建新,等.婚前健康检查和孕前优生健康检查项目实施效果分析[J].解放军预防医学杂志,2020,38(06):57-60.